20 rencontres de partenaires de la Fondation Orange (17/20)

Thomas Bourgeron, Professeur des Universités à Paris VII, spécialisé en génétique humaine, chercheur à l’Institut Pasteur

A qui et à quoi devez-vous ce que vous êtes aujourd’hui ?

Je devais être prédisposé, génétiquement et culturellement, à travailler sur les maladies psychiatriques car mon père est psychanalyste et ma mère, assistante sociale. A l’origine, je voulais étudier les cellules végétales, comprendre comment une cellule devenait une racine, une fleur ou un pétale de fleur. Alors j’ai fait un DEA de biologie végétale. J’ai travaillé sur les mitochondries de la pomme de terre. Un jour Pierre Rustin, qui est chercheur, m’a proposé de venir à l’Hôpital Necker pour travailler sur les maladies mitochondriales, les maladies neuromusculaires qui touchent les enfants. J’ai accepté. Par la suite, j’ai d’ailleurs obtenu une bourse de thèse du Téléthon.

Ainsi, d’abord biochimiste, je suis devenu généticien. A l’époque, le génome n’était pas encore séquencé. Un peu par hasard, j’ai découvert un gène qui était impliqué dans un intervalle génétique, dans la schizophrénie et d’autres maladies psychiatriques. J’ai donc rencontré des psychiatres, puis j’ai commencé à travailler plus précisément sur l’autisme.
L’unité dans laquelle je travaillais en tant qu’enseignant chercheur – j’étais aussi maître de conférence à l’université Paris VII – n’était pas vraiment un groupe. Nous étions juste trois, un étudiant en thèse, une technicienne et moi-même.
Par chance, j’ai trouvé les premiers gènes impliqués dans l’autisme non syndromique et sans retard mental. Grâce à l’Institut Pasteur et à la Fondation Orange, nous avons obtenu un financement précieux. C’était quasiment ma seule ressource à l’époque. J’ai travaillé cinq ans au département des neurosciences de l’Institut Pasteur, dirigé par Jean-Pierre Changeux.
La première publication sur les gènes a eu lieu en 2003. En 2007, nous avons communiqué sur d’autres gènes appelés SHANK3, ainsi que sur les résultats de la mélatonine. Stéphane Jamin a trouvé le premier gène et Christelle Durand, le deuxième.

Que souhaitez-vous maintenant apporter aux autres ?

J’aimerais partager mes connaissances avec tous et en particulier avec les familles. Il faut déculpabiliser les mères, surtout. Elles ont longtemps cru qu’elles étaient à l’origine de la maladie. En revanche il ne faut pas tomber dans l’excès inverse et dire : "C’est génétique, il n’y a rien à faire." Au contraire, on peut faire beaucoup. J’ai rencontré une mère opiniâtre dont le fils autiste avait acquis le langage à force de stimulations. Alors que je m’étonnais de ce magnifique résultat, elle m’a dit : "Si j’avais su à l’époque que c’était génétique, je me serais probablement moins battue. Quelle chance avais-je face au génome ?". C’est ainsi que raisonnent souvent les généticiens et les psychanalystes, alors qu’il n’y a pas de fatalité.
L’idée, c’est de découvrir quelles sont les autres mutations, de comprendre ce chemin qui mène au bon développement du langage et de la communication. Presque tous les enfants autistes ont des anomalies un peu différentes. Et il y a beaucoup d’autres protéines à trouver. Je suis en train de mettre en place un projet avec d’autres généticiens pour partager tous les résultats. Nous sommes au tout début…

 

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