La génétique de l’autisme, par Thomas Bourgeron

Thomas BourgeronThomas Bourgeron est le directeur du laboratoire de Génétique Humaine et Fonctions Cognitives de l’Institut Pasteur. Il a participé au colloque organisé en septembre 2012 par la Fondation Orange autour du thème des avancées de la recherche dans le domaine de l’autisme.

« Les premiers gènes associés à l’autisme non syndromique ont été découverts par notre laboratoire, il y a pratiquement 10 ans. Ces premières découvertes ont été faites alors que le génome humain venait d’être séquencé après un travail de plus de 20 ans par plusieurs consortia internationaux. Maintenant, nous avons la possibilité de séquencer le génome de chaque patient afin d’identifier l’ensemble des mutations présentes. Parallèlement aux études génétiques, les explorations cliniques et neurobiologiques ont aussi apporté de nombreuses connaissances sur l’autisme. Dans les dix prochaines années, pour la première fois, les premiers essais thérapeutiques basés sur cette connaissance vont être lancés ». 

Pour Thomas Bourgeron comme pour Louis Pasteur : « il n’ y a pas de recherche appliquée mais des applications de la recherche ».
Même si l’approche est celle de la recherche fondamentale et cherche à comprendre ce qui se passe dans le cerveau des personnes autistes, cette recherche se veut aussi appliquée avec le travail d’une équipe pluridisciplinaires composée de pédopsychiatres, neurobiologistes et généticiens.

Ses travaux ont 3 objectifs : identifier les causes impliquées, déterminer les gênes concernés et leurs fonctionnements, et trouver des nouveaux traitements.

En 1999, les prélèvements des ADN de familles de personnes autistes ont permis d’identifier un gêne, mais présent dans peu de famille. Ce gêne et d’autres gênes proches ont été utilisés comme un fil d’Ariane.

De 2006 et 2007, l’identification des gênes a continué et a abouti entre autre à la découverte de protéines impliquées dans l’autisme. Ces protéines jouent un rôle important dans le fonctionnement des synapses dont le but est d’établir des contacts avec les neurones. Des anomalies de la synapse ont été constatées. Une fois le premier gêne identifié, nous avons découvert d’autres gênes comme SHANK2 ET SHANK3.
Les recherches se sont poursuivies sur la molécule mélatonine, déficitaire chez les personnes autistes. En effet, la mélatonine joue un rôle dans le cycle veille/sommeil. Un traitement à base de mélatonine permet donc désormais la régulation du sommeil chez les enfants autistes.
En 2012, des mutations très importantes sont constatées telles une perte du gêne SHANK2 ainsi que d’autres anomalies dans le génome. En dernier lieu, la première souris mutante autiste est née avec la perte du gêne SHANK2.

Pour conclure, il faut continuer à travailler sur les deux modèles cellulaire et animal, pour passer maintenant vers la clinique et trouver de nouveaux traitements.

 

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