autisme : les avancées de la recherche, interview de Guillaume Huguet

Voici le deuxième interview de notre série : nous nous entretenons aujourd’hui avec Guillaume Huguet, Doctorant en Neurogénétique sous la direction du Professeur Thomas Bourgeron, Laboratoire de Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur, Paris.

Cet entretien a été réalisé par Kérima Nicholls.

Qu’est-ce qui vous a amené à la recherche et plus particulièrement sur l’autisme ?

Ce qui m’a amené à travailler dans la recherche est lié au fait que je sois dyslexique. Ce trouble du langage m’a beaucoup handicapé tout au long de ma scolarité. Dès lors j’ai voulu comprendre comment le cerveau fonctionne. Avec cette question comme point de départ, j’ai fait des études de biologie et plus particulièrement de génétique où j’ai eu comme Professeur Thomas Bourgeron, qui m’a ensuite recruté dans son équipe pour y faire ma thèse. Et je consacre depuis mon temps et mon énergie à la recherche pour mieux comprendre l’autisme et le cerveau humain et ses capacités.

Quel est votre sujet de recherche ?

Ma thèse s’inscrit dans la continuité des recherches du laboratoire. Celles-ci tendent à répondre à de nouvelles questions qui se posent à la suite des précédentes observations sur les gènes influençant la structure même des éléments que l’on appelle synapses et qui permettent aux neurones de communiquer entre eux. En parallèle, je travaille à un nouveau projet portant sur la dyslexie. Dès lors mon sujet de recherche est d’identifier des gènes influençant les troubles du langage impliqués dans la vulnérabilité à l’autisme, la dyslexie mais aussi de façon générale dans la population humaine. Ainsi l’objectif que l’on s’est fixé est de pouvoir mieux comprendre les éléments biologiques qui influencent le langage. D’un point de vue fondamental, cela permettra de mieux comprendre cette biologie qui est encore mal définie et sur le plan clinique, de pouvoir aborder avec une nouvelle perspective les maladies, où le langage est altéré par rapport à la norme.

Quels sont vos principaux résultats ?

Mes principaux résultats sont multiples et proviennent d’un travail d’équipe, tout d’abord sur la famille de gènes SHANK 1, 2 et 3, réalisé par Claire Leblond et moi. Celui-ci a permis de montrer l’implication des gènes et de décrire les conséquences fonctionnelles et cliniques des mutations observées. Dans un premier temps, nous avons identifié de nombreuses mutations dans ces gènes chez nos patients. Par la suite, nous avons testé leurs impacts sur des cultures cellulaires de neurone, cela nous a montré qu’une partie des mutations provoquait une diminution du nombre de synapses.

Un deuxième projet porte actuellement sur les gènes de l’horloge biologique chez les autistes, en collaboration avec Cécile Pagan qui réalise l’étude biochimique. Nous nous sommes intéressés à l’horloge biologique car plus de 60% des autistes ont des troubles du sommeil. Ainsi nous voulions comprendre les mécanismes biologiques altérés et préciser les conséquences comportementales chez les patients. Cécile a montré que les patients qui avaient des troubles importants de dérégulation biochimique de l’horloge biologique avaient des stéréotypies et intérêts restreints plus sévères. Pour ma part la partie génétique de cette étude est encore préliminaire.

Par ailleurs, les projets sur lesquels je travaille de manière plus indépendante sont les anomalies de la structure des chromosomes chez les patients avec autisme. En particulier, nous avons initié un projet sur tous les patients autistes nés de 1985 à 1994 dans les îles Féroé. Pour la partie dyslexie, nous avons aussi initié une étude sur une grande famille avec plusieurs personnes atteintes de dyslexie. Pour cela j’utilise des technologies de séquençage du génome humain complet, ce qui représente plusieurs millions de variations par personne mais aussi du génotypage à haut débit pour avoir le maximum d’informations sur le génome des patients.

Une anecdote à partager lors de vos années de thèse ?

Deux anecdotes me viennent à l’esprit : la première a eu lieu lorsque j’ai eu l’occasion pour la première fois de voir une famille avec des enfants autistes, car on a au laboratoire une certaine distance avec les patients, et tout cela peut nous paraître très abstrait. J’ai donc grâce à cette expérience, pu voir l’implication du travail en laboratoire et son importance pour les familles.

La deuxième s’est déroulée lorsque j’ai participé à des modules de formation pour l’éducation nationale sur les troubles envahissants du développement, où j’ai pu voir l’implication et l’intérêt dont les gens peuvent avoir sur ce sujet, et surtout l’importance de vulgariser et de transmettre les connaissances issues de la recherche, pour éliminer tous idées reçues qui sont souvent fausses et ainsi avoir une vision plus vraie de la réalité du sujet.

Que pensez-vous de la dynamique actuelle de la recherche sur l’autisme ?

Celle-ci me semble très stimulante, tout évoluant très vite à l’échelle internationale. En effet, de nouveaux gènes sont découverts régulièrement, ce qui donne de nouvelles pistes, c’est un véritable challenge.

Ce qui est novateur actuellement et de voir émerger le fait qu’un gène peut être impliqué dans différentes pathologies et que c’est la combinaison de celles-ci qui va orienter le syndrome du patient. Il se pourra que l’on voie naître dans les prochaines années une unification des maladies mentales et troubles cognitifs sous une même enseigne.

De plus, des nouveaux moyens d’étude au niveau de la biologie cellulaire par exemple sur la reprogrammation des cellules du sang ou de la peau en neurone ouvrent des voies qui n’étaient pas accessibles, ainsi nous pouvons avoir des neurones de nos patients pour les étudier.

Un conseil aux parents ?

De garder espoir, car de nombreuses personnes travaillent pour mieux comprendre l’autisme, afin d’améliorer leur quotidien. Que ce soit au niveau du milieu hospitalier ou de la recherche, beaucoup de choses commence à changer en France, qui connaît un retard important dans le suivi et les soins des personnes atteintes d’autisme ou d’autres maladies mentales. Et de ne pas hésiter à participer a des projets de recherche car plus nous avons de grandes populations plus les observations des chercheurs seront pertinentes.

Et je pense que les parents doivent se renseigner sur les thérapies comportementales et éducatives, et se regrouper autour d’associations qui pourraient les aider à mieux vivre le handicap de leur enfant. Et de ne pas hésiter à contacter les associations pour avoir des informations.

Par exemple les parents ont des difficultés à obtenir des informations fiables et traduites en français sur les thérapies comportementales et les choses à faire au quotidien pour encadrer et stimuler leur enfant autiste au mieux.

Je souhaite aussi que dans le combat que mènent les personnes avec autismes, leurs parents, les cliniciens et les chercheurs, on puisse tous intégrer aussi le corps enseignant, qui pourrait être un autre acteur important de ce combat.

J’espère que ces cinq éléments interagissent entre eux sur une même plateforme pour être plus efficaces et pour que l’information circule au mieux.

 

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1 commentaire

lundi 17 septembre 2012 15:13 par autisme : les avancées de la recherche, interview d’Inci Unsaldi-Cordier | le blog de la Fondation Orange

[...] Retrouvez les deux premiers interviews : Marie Gomot et Guillaume Huguet. [...]

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