Colloque sur la recherche pour les familles et les "aidants"

Depuis 1991, la Fondation Orange s'est engagée pour soutenir la cause de l'autisme. Dès le début, elle a voulu aider la recherche pour une meilleure compréhension de cet handicap, permettant ainsi l'amélioration des conditions de vies des personnes autistes.

Le samedi 29 septembre, à l'institut Pasteur (Paris), la Fondation Orange a invité les familles et les "aidants" concernés par l'autisme pour un colloque réunissant des chercheurs de haut niveau afin de leur permettre d'avoir un panorama de la recherche actuelle et future.

 

le programme

  • Introduction

    Sylvain Coudon, directeur de la Communication et du Mécénat à l’Institut Pasteur
    Christine Albanel, ancien Ministre Directrice exécutive en charge des Événements, des Partenariats culturels et institutionnels et de la Solidarité.
    Vincent Gerhards, Coordinateur Grande Cause Nationale
    Mireille Le Van, directrice déléguée mécénat et solidarité de la Fondation Orange.
  • « La génétique de l’autisme »

    Thomas Bourgeron, Directeur du Laboratoire de Génétique Humaine et Fonctions Cognitives de l’Institut Pasteur.
    Les premiers gènes associés à l’autisme non syndromique ont été découverts par notre laboratoire, il y a pratiquement 10 ans. Ces premières découvertes ont été faites alors que le génome humain venait d’être séquencé après un travail de plus de 20 ans par plusieurs consortia internationaux. Maintenant, nous avons la possibilité de séquencer le génome de chaque patient afin d’identifier l’ensemble des mutations présentes. Parallèlement aux études génétiques, les explorations cliniques et neurobiologiques ont aussi apporté de nombreuses connaissances sur l’autisme. Dans les dix prochaines années, pour la première fois, les premiers essais thérapeutiques basés sur cette connaissance vont être lancés.

    « La clinique des autismes »

    Richard Delorme, Docteur, Pédopsychiatre à l’hôpital Robert Debré, Paris.
    Malgré l’essor de la génétique moléculaire, en particulier depuis l’avènement des techniques de génotypage et de séquençage à haut débit, il est difficile de déterminer si les variations génétiques identifiées (en particulier lorsqu’il s’agit de microremaniements ou de mutations rares transmises) sont impliquées dans le déterminisme des troubles du spectre autistique. Cela peut par exemple être lié à notre connaissance partielle de la variabilité génétique dans les populations témoins, de l’impact fonctionnel de ces variants sur le gène, de ses modalités de ségrégation, mais plus particulièrement à l’hétérogénéité phénotypique des patients. Ainsi, répondre à la question de l’imputabilité d’un variant génétique sur le phénotype nécessite de répondre à une série de questions phénotypique mettant étroitement en relation cliniciens et généticiens.

    « Les approches globales du génome de l’autisme »

    Guillaume Huguet, Doctorant en Neurogénétique.
    Les études du génome humain effectuées au laboratoire ont pour but d’identifier des variations génétiques impliquées dans l’autisme. Jusqu’à présent il était seulement possible d’étudier un gène à la fois parmi les 22 000 gènes de notre génome. En 2008, nous pouvions étudier 1 million de variations génétiques pour chaque individu, mais ce n’est que très récemment que les techniques de séquençage de nouvelle génération nous permettent l’analyse complète du génome (la lecture des 3 milliards de lettres ATGC de l’ADN). Cette nouvelle évolution devrait accélérer l’identification des gènes associés à l’autisme et ainsi nous aider à mieux comprendre ce syndrome complexe.

    « Caractérisation comportementale de souris modèles des troubles du spectre autistique »

    Docteur Elodie Ey
    Les recherches génétiques menées au laboratoire permettent d’identifier des gènes associés à l’autisme. Une fois ces gènes isolés, les effets moléculaires, physiologiques et/ou comportementaux de mutations les touchant sont étudiés sur des modèles cellulaires, mais aussi sur des souris génétiquement modifiées. Notre laboratoire caractérise le comportement de ces souris modèles de l’autisme afin de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents et de trouver des pistes de traitement pour ce syndrome.
  • « Cerveau social et Autisme »

    Monica Zilbovicius, Psychiatre et Directeur de recherche INSERM, à l’Hôpital Necker Enfants Malades et Ana Saitovitch, Doctorante en Neurosciences.
    L’avènement de l’IRM et de l’imagerie fonctionnelle a permis la mise en évidence d’anomalies cérébrales chez les personnes atteintes d’autisme. Des anomalies anatomiques et fonctionnelles ont été observées dans les régions dites du « cerveau social », essentiellement localisées au niveau du lobe temporal. Les analyses statistiques montrent une diminution de la substance grise au niveau du sillon temporal supérieur. Les études en TEP montrent une diminution du débit sanguin cérébral au repos dans ces mêmes régions. Les études d’activation cérébrales montrent l’absence d’activation de la zone spécialisée dans le traitement de la voix humaine au niveau du sillon temporal supérieur, mais aussi l’hypo activation des régions du « cerveau social » dans des tâches plus complexes de cognition sociale. Enfin, des anomalies de la connectivité anatomique et fonctionnelle entre les régions frontale et temporale ont été mises en évidence. Ces régions sont impliquées dans le traitement des informations sensorielles nécessaires à la vie sociale (le regard et la voix, par exemple). Ces anomalies pourraient donc en partie expliquer les difficultés sociales typique de l’autisme.
  • « Évolution des troubles autistiques tout au long de la vie »

    Professeur Amaria Baghdadli, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Montpellier.
    L’autisme est un trouble qui débute tôt dans la petite enfance mais qui est durable. Ce syndrome est donc retrouvé chez des adolescents, des adultes et des personnes en situation de vieillissement. Pourtant, les connaissances sur les trajectoires évolutives vie entière restent limitées ce qui est un problème pour l’adaptation des prises en charge aux différents âges de la vie. Les études de cohorte représentent une méthode rigoureuse de suivi de l’évolution des personnes atteintes d’autisme et permettent également d’identifier les facteurs de risque ou de protection vis-à-vis des différentes formes évolutives. Cette communication dresse un état des lieux des connaissances sur les trajectoires de développement dans l’autisme au travers des âges et les perspectives de recherche dans ce domaine.

    La synthèse de l’intervention

    « Troubles anxieux dans les troubles envahissants du développement : Présentation d’une étude pilote »

    Myriam Soussana, Doctorante en Psychologie.
    Les troubles anxieux sont très fréquents dans les troubles envahissants du développement sans déficience intellectuelle (TED-SDI) mais demeurent encore très souvent sous-diagnostiqués. Nous exposerons tout d’abord les données actuelles concernant les troubles anxieux chez les enfants et adolescents avec un TED-SDI. Puis, nous présenterons une récente étude pilote à ce sujet.
  • « Nouvelles approches du diagnostic précoce du trouble du spectre autistique »

    Bernadette Rogé, Professeur en Psychopathologie Développementale, laboratoire Octogone/CERPP, Université de Toulouse le Mirail et CERESA (Centre Régional d’Education et de Services pour l’Autisme)et Quentin Guillon, Doctorant en Psychologie Octogone/CERPP, Université de Toulouse Le Mirail.
    Bernadette Rogé : La précocité du diagnostic d’autisme est cruciale pour une mise en œuvre rapide du soutien au développement de l’enfant. Jusqu’à présent, le diagnostic ne reposait que sur des signes comportementaux. L‘amélioration des connaissances sur le fonctionnement des jeunes enfants qui sont à risque de développer un autisme et le recours à de nouvelles technologies comme l’IRM ou l’oculométrie permettent d’avancer l’âge du diagnostic et de le rendre plus fiable.
    Quentin Guillon : « L’apport de l’oculométrie pour le diagnostic précoce de l’autisme » Les avancées technologiques réalisées dans le domaine de l’oculométrie offrent la possibilité d’enregistrer les mouvements oculaires de jeunes enfants de manière non invasive et en un minimum de temps. Dans le domaine de l’autisme, de nouveaux facteurs de risque ont ainsi pu être identifiés ; la combinaison des données oculométriques avec les indicateurs comportementaux offre des perspectives très encourageantes dans l’amélioration du diagnostic précoce de l’autisme.
  • « Comment accompagner une personne avec autisme dans le domaine de la santé bucco-dentaire : l’exemple du Programme Autisme & Santé Orale »

    Docteur Eric-Nicolas Bory, Odontologiste et Épidémiologiste Clinicien, Responsable du Service d’Odontologie du Centre Hospitalier le Vinatier et Docteur Sandra Miranda, Chirurgien Dentiste et Juriste Manager en Santé, Responsable du Programme Autisme & Santé Orale (PASO).
    La santé bucco-dentaire des personnes avec autisme est devenue une priorité pour les familles et les professionnels de santé et du secteur médico-social. Le Programme « Autisme & Santé Orale » (PASO) permet d’intégrer une prévention précoce ainsi qu’un parcours personnalisé à l’aide d’outils de médiation et de communication adaptés : familiarisation avec l’environnement d’un cabinet dentaire, recommandations aux aidants familiaux ou professionnels, préparation progressive aux visites chez le dentiste. Ce parcours facilite la prise en charge sur le long terme et rend les soins dentaires acceptables et acceptés.
  • « prise en charge précoce ».

    Nadia Chabane, Praticien Hospitalier, Responsable du centre de référence des TSA, Hôpital Robert Debré
    Directeur du programme pilote Accompagnement précoce des TSA Chercheur Unité 1000 (INSERM).
    La détection, le diagnostic et l’intervention précoce pour les troubles du spectre autistique sont aujourd’hui un réel problème de santé publique. Il y a nécessité à mener une réflexion commune et pluridisciplinaire associant spécialistes de la petite enfance et chercheurs sur la mise en place de programmes novateurs permettant de répondre à cette problématique. L’objectif est de modifier le plus rapidement possible les trajectoires développementales à un très jeune âge. Il reste sous tendu par une recherche soigneuse des signes d’alarme, la mise en place d’une évaluation spécifique pour les jeunes enfants suspects de TSA et l’accompagnement global des parents et de l’enfant. Un modèle expérimental d’intervention diagnostique et d’accompagnement sera exposé en exemple.
  • « Que peut faire l’imitation pour l’autisme ? »

    Docteur Jacqueline Nadel, Directeur de recherche CNRS , Centre émotion, Hôpital La Pitié Salpêtrière, directrice de la revue ENFANCE.
    L’imitation peut beaucoup. Elle est simple. Elle demande juste d’accorder ce que l’on fait à ce que l’on voit. Elle est à la portée de tous à condition d’adapter ce que l’on fait à ce que l’enfant (ou l’adulte) peut faire. Elle est à la base de deux capacités majeures : la communication et l’apprentissage. L’imitation permet de communiquer sans mots, parce que relier ses mouvements à ceux de l’autre déclenche l’intérêt réciproque. J’expliquerai comment, exemples vidéo à l’appui. L’imitation permet aussi d’apprendre en observant. Je montrerai que les enfants avec autisme en sont capables plus et mieux qu’on ne croit.
  • « Comment les avancées de la recherche éclairent la pratique ? »

    Professeur Frédérique Bonnet Brilhault du CHU Bretonneau à Tours et Emilie Meaux, Docteur en Neurosciences.
    L’autisme est lié à un trouble du développement et du fonctionnement cérébral qui peuvent être explorés à partir d’outils neurophysiologiques. Ces évaluations (enregistrement de l’activité électrique cérébrale, analyse du suivi du regard) mettent en évidence des particularités du traitement de l’information auditive et visuelle qui peuvent expliquer, en partie, les troubles de la communication et de l’adaptation. Le suivi de ces marqueurs neurophysiologiques au cours de programme thérapeutique permet d’objectiver la reprise de la trajectoire développementale parallèlement à l’amélioration clinique.